El Síndrome de Down

Historia

En el siglo 19, el médico inglés John Langdon Down describió a una persona exactamente con Síndrome de Down. Por consiguiente, se nombra como el padre del síndrome en el 1866. Para el año 1959, el médico francés Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una enfermedad cromosómica. De esta forma, hoy día conocemos que esta enfermedad genética contiene adicional otra copia en el cromosoma #21. También sabemos que la alteración el desarrollo sus características.

Tipos de Síndrome de Down

1. Trisomía 21 (No Disyunción): No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugares de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21en el esperma o el óvulo no se puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo, Este tipo de Síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

2. Mosaicismo: Representa el 1% de los casos de Síndrome de Down. Investigaciones indican que pueden tener menos características.

3. Translocación: Representa el 4% de los casos. En él, se rompe parte del cromosoma 21 durante la división celular y se conecta otro cromosoma, normalmente el #14.

Características

• Exceso de piel en la nuca

• Uniones separadas entre los huesos del cráneo

• Pliegue en la palma de la mano

• Orejas pequeñas

• Boca pequeña

• Ojos inclinados hacia arriba

• Manos cortas y anchas

• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

• Lengua amplia y pesada

• La mayoría no alcanza la estatura promedio

• Retraso en desarrollo mental y social

• Comportamiento impulsivo

• Deficiencia para discernir

• Periodo de atención corto

• Aprendizaje lento

Tratamientos

No hay tratamiento específico para este síndrome, sin embargo, pueden sufrir de problemas cardiácos a temprana a edad; por lo que se recomienda realizarle chequeos rutinarios constantemente.

Nuevas Investigaciones

La Fundación Ramón Areces y Nature Publishing Group propusieron este año aplicar los avances de la patología para mejorar su sistema. También, se quiere mejorar la capacidad intelectual de los pacientes del Síndrome de Down para retrasar la aparición del Alzheimer en ellos. “Sabemos que hay procesos de plasticidad neuronal que son muy importantes en el aprendizaje y memoria y que están alterados en el Síndrome de Down. Ante esto, y a partir de comprender los mecanismos neuropatológicos, nuestra idea es proponer estrategias terapéuticas que puedan ser útiles para mejorar aspectos cognitivos de estas personas y su calidad de vida”, Dr. Dierssen.

En adición, el Centro de Innovación de Roche en Basilea (Suiza) buscan mejorar sus habilidades cognitivas. De igual forma, en la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland (Ohio) buscan y han obtenido resultados para prevenir el desarrollo de Alzheimer con este trastorno.

Por: Pamela Hernández
Redacción enSalud

Referencias:

The National Advocate for People with Down Syndrom Since 1979 (ndss.org)

Infosalus.com Publicado 4/02/2016 – Investigaciones

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