Debilidad muscular, ¿tendré distrofia muscular?

Por: Yanairet Matías
Redacción enSalud

Cuando se menciona la distrofia muscular, tal vez, el primer pensamiento que venga a nuestra mente es una persona con dificultad para caminar, hablar o realizar tareas básicas. Pero, ¿qué es en realidad la distrofia muscular y que repercusiones puede tener a la salud?

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) la distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.

“Para efectos de la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA) se refiere a una atrofia (que algo no funciona bien) en el músculo. Por tanto esa frase puede referirse a miles de condiciones de salud, así que cuando una persona usa la frase distrofia muscular no necesariamente se refiere a una de las 43 condiciones neuromusculares a las cuales la MDA da servicios. Porque un musculo se puede dañar por diversas razones”, abundó Sylvia E. León Jordán, Educadora en Salud Pública y Senior Family Coordinator en la MDA.

Al ser un conjunto de enfermedades es muy difícil atribuir una causa específica. Si se sabe que todas son desórdenes genéticos, hereditarias y progresivas. “Cada una de las condiciones tiene un comportamiento diferente. ¿Por qué? Porque hay otros factores que van a incidir. Algunas son el resultado de mutaciones espontaneas que pueden ocurrir antes o después del nacimiento. Otras en muy raras ocasiones pueden ser ocasionadas por alguna contaminación ambiental”, explicó León Jordán.

Los síntomas que puede presentar una persona son los siguientes: caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, bajo tono muscular, limitación para caminar distancias que antes recorría, adormecimiento, calambres y problemas de habla y tragado.

Dependiendo de la condición neuromuscular, es que se va a determinar el progreso de la misma. Unas progresan más rápido que otras y todas van a deteriorar el sistema muscular, que se reflejará en una pérdida de función. Pero, existen más de 100 o 200 condiciones neuromusculares, la MDA solo atiende 43. Antes de un diagnóstico de distrofia muscular los médicos tienen que descartar otras condiciones menos agresivas.

“El diagnóstico es muy complejo y se utilizan diferentes métodos. Hay pacientes que pueden tardar de 5 a 10 años para obtener un diagnóstico por la complejidad de esta condición. Pero nunca se debe decir al paciente que tiene algún tipo de distrofia muscular sin descartar o realizar las pruebas necesarias”, enfatizó la Educadora en Salud Pública.

Algunos de los métodos utilizados para diagnosticar son:

• El historial médico familiar.
• Síntomas y cuando iniciaron.
• Examen neurológico general.
• Pruebas específicas de EMG (prueba de conducción de músculos) y NCD (prueba de conducción nerviosa).
• Pruebas de laboratorio para la proteína Aldolasa y CPK.
• Biopsias musculares, en determinados momentos.
• DNA (pruebas genéticas específicas).

“Aunque no hay una cura accesible, es importante prevenir complicaciones futuras y manejarlas desde el punto de vista neurológico. Si existen varios tratamientos en el mercado para condiciones neuromusculares, aunque todavía económicamente no estén accesibles. Por ejemplo, gracias al apoyo de la asociación y diferentes farmacéuticas, hoy en día para una condición metabólica del músculo, que se llama “Pompe disease” existe un tratamiento que se llama “myosin”. Son unas enzimas que van a trabajar sustituyendo otras que le ayudan a mejorar o a inducir el provecho de la condición muscular. Las investigaciones están dando el resultado anhelado para las diferentes condiciones, pero la mejor terapia que puede recibir el paciente es el apoyo familiar y el amor”, mencionó Sylvia E. León Jordán.