El Albinismo y Síndrome Hermansky-Pudlak en Puerto Rico

El Albinismo y Síndrome Hermansky-Pudlak en Puerto Rico

Por: Dr. Juan C. Alemañy Vidal
Cirujano Dentista

En un estudio realizado, se encontraron cinco tipos de albinismo oculocutáneo y dos tipos de albinismo ocular entre 349 albinos puertorriqueños. El tipo de albinismo más prevalente fue el Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS). Se observó el HPS en cinco de cada seis albinos en Puerto Rico. La prevalencia del HPS fue más alta en el sector noroeste de la isla, afectando a aproximadamente una de cada 1,800 personas, y uno de cada 22 son portadores del gen.

Es importante reconocer que no todos los pacientes albinos presentan el síndrome de Hermansky-Pudlak, pero se debe proceder el tratamiento dental como si fuera portador de la condición.

HPS tiene 10 variaciones genéticas y se cree que el gen está mutado. En Puerto Rico predomina HPS-1 y HPS-3.

Los rasgos físicos más comunes son:

  1. Albinismo o hipopigmentación, pero en HPS-3 tienen pigmentación en piel
  2. Visión pobre (legalmente no-vidente y no pueden conducir)
  3. Nistagmos- movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos
  4. Miedo o fobia a tratamiento dental

Estos pacientes tienen su origen de mutación genética en Puerto Rico, siendo así un problema nacional.

Las complicaciones clínicas son:  

  1. Hipopigmentación
  2. No videntes legalmente
  3. Sangrado hemorrágico
  4. Colitis o inflación del intestino
  5. Fibrosis pulmonar

Los grupos de HPS-1, 2 y 4 presentan fibrosis pulmonar y hay que prepararlos para que puedan ser trasplantados de pulmón de no ser así, el riesgo de muerte es eminente. Todas las 10 sub divisiones tienen problemas hemorrágicos. Esto hace que la condición sea considerada como catastrófica.

Consideraciones clínicas para tratamiento en oficina dental

  1. Programa prevención comprensiva para desde temprana edad para evitar futuros procedimientos invasivos.
  2. Debe utilizarse el protocolo establecido para paciente albino con HPS
  3. Completar un buen historial médico.
  4. Utilizar gafas de sol en silla dental ya que estos pacientes son foto sensitivos
  5. Hacer la mayoría de los procedimientos por cita, tienen problemas de transportación
  6. Pre medicar con ácido tranexámico (TEA, Lysteada, Ciclokapran)
  7. Se puede realizar procedimientos diagnósticos, restaurativos, periodontales y extracciones simples con este medicamento.
  8. En caso de sangrado en exceso en la silla dental, diluir una tableta de 650mg con 10mL de agua y aplicar con gazas por 8 minutos en área afectada y debe parar el sagrado, el medicamento es absorbido por mucosa.
  9. Dieta blanda por lo menos 3 días
  10. En caso de múltiples extracciones complicadas se recomienda referir paciente a cirujano maxilofacial o cirujano dentista con privilegios en hospital para que sea atendido de forma multidisciplinaria junto a medicina interna y hematología de forma hospitalaria.

*Datos obtenidos Clínica Fibrosis HPS dictada por Dra. Rosa Román, MD Neumóloga Adultos y Dra. Enid Rivera Catedrática y Dir. Hematología Pediátrica Escuela Medicina UPR, San Juan.

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